Контрольная работа: Закон Харди-Вайнберга и его ограничения
0.49
АА; 0.21 + 0.21 = 0.42 Аа; 0.09 аа.
Считается,
что все зиготы обладают одинаковой жизнеспособностью; следовательно, приведённые
цифры дают ожидаемые равновесные частоты генотипов во втором поколении.
Можно
заметить, что данная популяция не находилась в равновесии в отношении частот генотипов
в первом поколении, но достигла равновесного состояния в результате свободного скрещивания
всего лишь в одном поколении;
5.
Частоты аллелей во втором поколении. Генофонд второго поколения, очевидно, будет
содержать два аллеля со следующими частотами:
А
= ( 0.49 + 0.49 + 0.42) \ 2 = 0.70, а = (0.42 + 0.09 + 0.09) \ 2 = 0.30.
Таким
образом, частоты аллелей во втором поколении такие же, какими они были в первом
поколении. [3]
Эффекты инбридинга. Инбридинг – это близкородственное
скрещивание, скрещивание организмов, имеющих общего предка. При инбридинге повышается
вероятность наличия у скрещиваемых организмов одних и тех же аллелей. В большой
популяции при условии случайного скрещивания частоты генотипов быстро достигают
равновесного состояния, которое сохраняется в дальнейшем. Нарушения случайности
скрещивания вызывают отклонения частот генотипов от равновесия Харди — Вайнберга.
Допустим,
что некая популяция в нулевом поколении состоит исключительно из гетерозигот Аа.
Размножение происходит путем самооплодотворения. В первом поколении популяция будет
иметь следующий состав: 25% АА, 50% Аа и 25% аа. В последующих поколениях сокращение
класса гетерозигот будет продолжаться с равномерной скоростью. После самооплодотворения
в семи поколениях (т. е. в 7-м инбредном поколении) популяция будет содержать почти
50% АА и почти 50% аа. [3]
3.3 Мутационный процесс
Организмы, обладающие удачными вариантами
признаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить и
оставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться,
а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом
естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости
эволюции.
Прямая взаимосвязь между степенью
генетической изменчивости в популяции и скоростью эволюции под действием естественного
отбора была доказана математическим путем Р. Фишером [1930] в его фундаментальной
теореме естественного отбора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что
скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической
вариансе приспособленности в тот же момент времени. Однако прямые доказательства
этого факта были получены лишь в конце 60-х годов ХХ столетия.
Мутационный процесс служит
источником появления новых мутантных аллелей и перестроек генетического материала.
Однако возрастание их частоты в популяции под действием мутационного давления происходит
крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большинство
возникающих мутаций устраняются из популяции в течение немногих поколений уже в
силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р.
Фишер в 1930 году. Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно
возникают с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет. Новые мутанты, хотя
и довольно редко, но постоянно появляются в природе, поскольку существует множество
особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организма. Например, число
особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн. (108).
Если предположить, что средняя мутабельность по одному локусу равна 1 мутации на
100 000 (10-5) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении
мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит . (Частота
возникновения мутаций умножается на число особей и еще на два, так как любая особь
представляет собой продукт слияния двух гамет.) В генотипе человека имеется около
100 000 (105) локусов. Предположим, что у человека темп мутирования такой
же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что генотип каждого человека
содержит новый аллель, отсутствовавший в генотипе его родителей, равна . Иными словами,
каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.
Проделанные выше расчеты основаны
на частотах возникновения мутаций, обладающих внешним проявлением. В целом по геному
темп мутирования составляет не менее замен на одну нуклеотидную пару
в год. У млекопитающих число нуклеотидных пар в диплоидном геноме составляет около
.
Следовательно, нуклеотидные замены у млекопитающих происходят с частотой не менее
в
год на диплоидный геном. Ясно, что мутационный процесс обладает колоссальными возможностями
поставлять новый наследственный материал.
Важный шаг в генетике популяций
был сделан в 1926 году С. С. Четвериковым. Исходя из закона Харди – Вайнберга, С.
С. Четвериков доказал неизбежность генетической разнородности природных популяций
при том, что новые мутации непрерывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессивными),
а в популяции идет свободное скрещивание.
Из расчетов Четверикова следовало,
а впоследствии это было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вредные
для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очищающего действия естественного
отбора в гетерозиготах (организмах со смешанной наследственностью) с доминирующими
безвредными генами нормального дикого типа. Это значит, что даже вредная гетерозигота
(организм с однородной наследственностью) мутация будет сохраняться в виде генетической
«примеси» в течение ряда поколений. Мутация будет как бы поглощена популяцией, из-за
чего за внешним однообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная
генетическая разнородность. Четвериков это выразил так: «Вид, как губка, впитывает
в себя гетерозиготные геновариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фенотипически)
однородным». Для жизни популяций эта особенность может иметь два разных следствия.
В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид может реализовать
свой «мобилизационный резерв» генетической изменчивости не только за счет новых
наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому капиталу»,
доставшемуся от предков. Благодаря такому механизму наследования популяция приобретает
пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся
условиях среды. Однако изредка возможен и другой исход: редкие скрытые вредные мутации
иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, приводя к появлению
особей с наследственными заболеваниями. И это – тоже закономерное, неистребимое
биологическое явление, своего рода жестокая плата популяции за поддержание своей
наследственной неоднородности.
С. С. Четверикову популяционная
генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего на
4 страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 году на страницах «Дневника
Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этнографии»
в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет
конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случайным
статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов
постоянно меняют численность (численность грызунов в лесу может от года к году изменяться
в сотни, а многих видов насекомых – в десятки тысяч раз), из-за чего в разные годы
распространение мутаций в популяциях может идти совершенно по-разному. От громадной
популяции птиц, насекомых, зайцев и других животных в трудный для переживания год
может остаться всего несколько особей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей
популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что
новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя.
В этом проявляется генетический «эффект основателя» популяции.
Постоянно изменяется и геном
в популяциях человека. К. Альстрем на материале в южной Швеции показал, что в популяции
человека передается следующему поколению далеко не весь имеющийся генофонд, а лишь
избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не
оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55%
численности следующего поколения.
Таким
образом, в большой полиморфной панмиктической популяции, состоящей из одинаково
жизнеспособных и одинаково плодовитых особей, различные гомозиготные и гетерозиготные
генотипы быстро достигают некоторых равновесных частот, зависящих от существующих
в популяции частот аллелей. Частоты генотипов, достигнув равновесия Харди-Вайнберга,
остаются затем постоянными на протяжении всех последующих поколений при случайном
скрещивании. Частоты аллелей в большой полиморфной популяции, состоящей из одинаково
жизнеспособных и одинаково плодовитых особей, обычно остаются постоянными из поколения
в поколение. Это постоянство не зависит от случайного скрещивания. Поэтому применительно
к частотам аллелей закон Харди — Вайнберга носит более общий характер, чем применительно
к частотам генотипов, и в этом своем аспекте он имеет более важное значение для
эволюционной теории.
Необходимо
проверять особые условия, необходимые для действия закона Харди — Вайнберга. Эти
условия исключают любые факторы, воздействующие на частоту генов, кроме самого процесса
воспроизведения генов. До тех пор пока уровень изменчивости в генофонде определяется
воспроизведением генов как таковым, этот уровень остается постоянным и неизменным
в ряду последовательных поколений. Таким образом, закон Харди-Вайнберга состоит
из следующих двух утверждений. Частоты гамет (аллелей) не меняются от поколения
к поколению. Равновесные частоты генотипов достигаются за одно поколение. В популяции
поддерживается соотношение между гомозиготными и гетерозиготными организмами. [1]
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5 |