Контрольная работа: Закон Харди-Вайнберга и его ограничения
1.2 Частота (концентрация) генов и генотипов
Важнейшая особенность единого
генофонда – его внутренняя неоднородность. Генофонд (совокупность генов данной популяции,
группы особей или вида) популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами
генотипов.
Ген – это наследственный фактор, функционально
неделимая единица наследственности. Участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов -
РНК), который кодирует первичную структуру полипептида (белка) или молекулу транспортной
или рибосомной РНК, либо взаимодействует с регуляторным белком.
Ген – (греч. Genos – происхождение)
– характеристика врожденных свойств, единица наследственного материала (генетической
информации). Участок молекулы ДНК (у высших организмов) и РНК (у вирусов и фагов),
содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Совокупность всех генов
организма составляет генотип. Каждый ген ответствен за синтез определенного белка
(полипептидной цепи). Контролируя его образование, ген управляет всеми химическими
реакциями организма, а потому определяет его признаки. На ДНК-матрице гена синтезируется
информационная РНК, которая затем сама служит матрицей для синтеза белка. Следовательно,
ген служит основой системы ДНК - РНК - белок. [5]
Важнейшее свойство гена -
сочетание их высокой устойчивости (неизменяемости в ряду поколений) со способностью
к наследуемым изменениям - мутациям, служащим основой изменчивости организмов, дающей
материал для естественного отбора. Дискретное наследование задатков было открыто
в 1865 году австрийским естествоиспытателем г. Менделем (1822 - 1884). В 1909 г.
Датский генетик Иогансен (1857 - 1927) назвал их генами.
Предположим,
что нас интересует какой-либо ген, локализованный в аутосоме, например ген А, имеющий
два аллеля – А и а. При этом аллелизм – это парность гомологичных генов, определяющих
разные фенотипические признаки у диплоидных организмов. А аллель – это одно из
возможных структурных состояний гена. В определенном локусе хромосомы представлен
только один из аллелей. У диплоидных организмов ген бывает представлен парой аллелей,
располагающихся в гомологичных хромосомах. Потенциальное число аллелей в популяции
неограниченно.
Предположим, что в популяции
имеется N особей, различающихся по этой паре аллелей. В популяции встречаются три
возможных генотипа – АА; Аа; аа. Генотип – это совокупность аллелей клетки или организма,
генетическая конституция. Генотип является характеристикой индивида. Фенотип – совокупность
всех признаков особи в каждый конкретный момент ее жизни. Фенотип формируется при
участии генотипа под влиянием условий среды. Фенотип есть частный случай реализации
генотипа в конкретных условиях.
Фенотип
(греч. фено – являю + тип) – это совокупность всех внутренних и внешних признаков
и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального
развития (онтогенеза); служит одним из вариантов нормы реакции организма на действие
внешних условий. При относительно одном и том же генотипе (абсолютного идентичного
генотипа, за исключением однояйцевых близнецов, быть не может) в определенных пределах
возможны бесчисленные варианты фенотипов (например, множество пород собак).
2. Закон Харди-Вайнберга
2.1 Предпосылки закона Харди-Вайнберга
Популяция является элементарной
единицей эволюции, так как она обладает относительной самостоятельностью и ее генофонд
может изменяться. Закономерности наследования различны в популяциях разных типов.
В популяциях самоопыляющихся растений отбор происходит между чистыми линиями. В
популяциях раздельнополых животных и перекрестноопыляемых растений закономерности
наследования подчиняются закону Харди-Вайнберга.
В научном мире нечасто случается,
чтобы разные ученые независимо друг от друга наткнулись на одну и ту же закономерность,
но все же таких примеров достаточно, чтобы заставить нас поверить в существование
«духа времени». К их числу относится и закон Харди—Вайнберга (известный также как
закон генетического равновесия) — одна из основ популяционной генетики. Закон описывает
распределение генов в популяции.
Представьте себе ген, имеющий
два варианта — или, пользуясь научной терминологией, два аллеля. Например, это могут
быть гены «низкорослости» и «высокорослости», как в случае менделевского гороха,
или наличие или отсутствие предрасположенности к рождению двойни. Харди и Вайнберг
показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции особей и отсутствии
мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться
в популяции постоянной из поколения в поколение. Другими словами, в популяции не
будет дрейфа генов.
2.2 Личности
ученых
Годфри Харолд Харди (1877–1947)
– английский математик, родился
в Кранли, графство Суррей. Сын учителя рисования. Изучал математику в Кембриджском
и Оксфордском университете. Пожалуй, самую большую известность Харди принесли совместные
работы с Джоном Идензором Литлвудом (1885–1977) и позднее с индийским математиком-самоучкой
Cриниваса Рамануджаном (1887–1920), который работал клерком в Мадрасе. В 1913 году
Рамануджан послал Харди список доказанных им теорем. Признав гениальность юного
клерка, Харди пригласил его в Оксфорд, и в течение нескольких лет, предшествовавших
безвременной смерти Рамануджана, они опубликовали серию блестящих совместных работ.
Вильгельм Вайнберг (1862–1937)
– немецкий врач, имевший
большую частную практику в Штуттгарте. По воспоминаниям современников, помог появиться
на свет 3500 младенцам, в том числе по крайней мере 120 парам близнецов. На основании
собственных наблюдений над рождением близнецов и переоткрытых генетических законов
Менделя пришел к выводу, что предрасположенность к рождению двуяйцевых (неидентичных)
близнецов передается по наследству.
2.3 Закон Харди-Вайнберга
Закон Харди-Вайнберга сформулировали
в 1908 г. Независимо друг от друга математик Г. Харди в Англии и врач В. Вайнберг
в Германии. Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследственной преемственности
сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот
генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные
частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходные
частоты аллелей одинаковы у обоих полов.
Равновесные частоты генотипов
задаются произведениями частот соответствующих аллелей. Если имеются только два
аллеля, А и а, с частотами p и q, то частоты трех возможных генотипов
выражаются уравнением:
(р + g)2 = р2
+ 2рg + g2
А а АА Аа аа,
где буквам во второй строке,
обозначающем аллели и генотипы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой
строке; в котором:
·
р
– частота встречаемости аллеля А;
·
g
– частота встречаемости аллеля а;
·
g2
– частота встречаемости генотипа аа;
·
р2
– частота встречаемости генотипа АА;
·
рg
– частота встречаемости генотипа Аа. [1,с.111-112]
Таким
образом, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей
простым уравнением квадрата суммы. Приведенная выше формула получила название уравнения
Харди–Вайнберга.
Предположим,
что в популяции р = 0,7А, g = 0,3а, тогда частоты встречаемости генотипов будут
равны (0,7 + 0,3)2 = 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.
Интересно,
что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут вновь возникать с частотой 0,7
(0,49 от АА + 0,21 от Аа), а с аллелем а – с частотой 0,3 (0,09 от аа + 0,21 от
Аа), т.е. частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение
– это и есть закон Харди–Вайнберга. [1] Если имеются три аллеля, например, А1, А2
и А3, с частотами p, q и r, то частоты генотипов определяются следующим
образом:
(р + q + r)2 = р2 + q2 + r2 + 2рq +
2pr + 2qr
A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.
Аналогичный прием возведения
в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов
при любом числе аллелей. Здесь можно отметить, что сумма всех частот аллелей, так
же, как и сумма всех частот генотипов, всегда должна быть равна 1. Если имеются
только два аллеля с частотами р и q, то р + q = 1, и, следовательно, (р + g)2
= р2 + 2рg + g2 = 1; если же имеются три аллеля с частотами
p, q и r, то р + q + r = 1, и, следовательно, также (р + q + r)2 = 1
и т.д.
Чтобы понять смысл закона
Харди-Вайнберга, можно привести простой пример. Предположим, что данный локус содержит
один из двух аллелей, А и а, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами:
р для А и q для а. Представим себе, что самцы и самки
скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют
зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению
частот соответствующих аллелей.
Вероятность того, что некоторая
определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить аллель
А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, то есть р
умножить на р равняется р2 .
Совершенно аналогично вероятность
того, что определенная особь обладает генотипом аа, равна g2 . Генотип
Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери и а от отца,
или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность того и другого
события равна рg, а значит суммарная вероятность возникновения Аа равна 2рg.
2.4 Основные
положения закона Харди-Вайнберга
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5 |